Doença que afeta cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo, a fibrose cística (FC) faz com que o corpo produza mucos e secreções muito mais espessos que o normal, causando graves quadros de obstrução pulmonar e pancreática. Essa é uma doença hereditária com um alto índice histórico de mortalidade, mas que devido aos programas de rastreamento e tratamentos, tem apresentado melhores prognósticos.

Dada a importância do diagnóstico precoce da fibrose cística, principalmente pelo teste do pezinho, no dia 5 de setembro comemora-se o Dia Internacional da Fibrose Cística.

O que é fibrose cística?

A fibrose cística, também chamada mucoviscidose, é uma doença genética que gera defeito nas glândulas exócrinas e, consequentemente, altera a composição e a viscosidade das substâncias secretadas. O suor, por exemplo, torna-se mais concentrado em sal, motivo pelo qual a doença é, também, chamada de “beijo salgado”.

Já no sistema respiratório, a produção de um muco cerca de 30 a 60 vezes mais espesso que o normal causa obstrução das vias aéreas e dificuldade de eliminar o catarro. Com isso, os brônquios ficam repletos de material biológico e se tornam o local ideal para a proliferação de bactérias, levando a infecções crônicas e insuficiência respiratória — principais causas de mortalidade nesses pacientes.

A característica espessa do muco da FC também obstrui os ductos pancreáticos. Assim, por não conseguir secretar adequadamente o suco pancreático com enzimas digestivas, esses pacientes costumam ter deficiência nutritiva.

Principais sintomas da doença

Muitas crianças não apresentam sinais e sintomas da doença durante os primeiros anos de vida, por isso é tão importante fazer o rastreamento logo ao nascimento. Porém, os principais sintomas da fibrose cística no adulto são:

• Esteatorreia, presença de gordura nas fezes;
• Dificuldade de ganho de peso;
• Icterícia;
• Quadros recorrentes de pancreatite;
• Diarreia;
• Distúrbios respiratórios, como tosse produtiva e falta de ar;
• Sinais de retardo cognitivo.

Diagnóstico de fibrose cística

O diagnóstico da doença é feito por meio do Teste do Pezinho, que deve ser realizado entre o 3º e o 5º dia de vida. Caso o resultado apresente alterações, inicia-se uma investigação mais apurada com outros métodos.

Teste do pezinho

Todo recém-nascido no Brasil deve ser submetido ao Teste do Pezinho entre o 3º e 5º dia de vida para rastrear doenças genéticas de alta complexidade, sendo a fibrose cística uma delas. Caso a criança tenha uma quantidade elevada da enzima pancreática tripsina imunorreativa (TIR), o exame indicará alterações e, nesse caso, nova amostra de sangue deve ser coletada até os 45 dias de vida. Se o novo teste for positivo, deve-se encaminhar o paciente para fazer o Teste do Suor.

Teste do suor

Com esse teste é possível mensurar a quantidade de cloro presente no suor da criança que, se realmente tiver fibrose cística, indicará uma grande concentração de sal — ainda que o volume de suor secretado seja normal.

Teste genético

O teste genético visa identificar na criança as mutações relacionadas à fibrose cística. Caso se encontre duas ou mais mutações, tem-se o diagnóstico final e definitivo, sendo esse método muito utilizado para confirmar casos falso-negativos ou duvidosos do teste do suor.

Tratamento da fibrose cística

O tratamento para a fibrose cística deve ser instituído e acompanhado, por toda a vida, por um médico especialista na doença. O objetivo é evitar complicações respiratórias e pancreáticas causadas pela secreção do muco mais espesso e consiste em:

• Ingestão de enzimas digestivas;
• Medicamentos para reduzir a obstrução respiratória, como broncodilatadores;
• Fisioterapia respiratória;
• Acompanhamento nutricional.

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